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一例17岁非裔巴西女性，有1年进行性共济失调、构音障碍和视力下降的病史。多名有相似运动症状但无视觉不适的亲属家族史显著。检查显示向上凝视麻痹，构音障碍，共济失调，音调和反射增加。眼底镜检查及随后的光学相干断层扫描发现双侧萎缩性黄斑病变(图1和图2）.通过基因检测发现脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的异常CAG重复序列ATXN3基因-病理等位基因有68个重复，正常等位基因有14个重复。
图2
光学相干断层摄影，右眼
(A)近红外光显示黄斑萎缩(红色箭头)和乳头周脉络膜视网膜萎缩(黄色箭头)。(B)中央凹完全萎缩，萎缩地形内黄斑深层层缺失，乳头周围视网膜色素上皮缺失(星号)。
视网膜病变是7型脊髓小脑性共济失调的典型表现，1很少与SCA3相关。2，- - - - - -，4进一步的研究应该阐明这种联系，从而可能扩大SCA3的表型谱。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
F.A.纳西门托是半岛投注体育官网常驻编辑团队。M.G. Ferreira, N. Shiokawa, M.T. Sato和H.A.G. Teive没有相关披露。去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。
附录的作者
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
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信件:快速在线通信
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作者回应:教学神经影像:脊髓小脑性共济失调3型视网膜病变
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读者回应:教学神经图像:脊髓小脑性共济失调3型视网膜病变
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