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文摘
客观的评估整个基因组测序的好处和局限性(WGS)相比,外显子组测序基因面板(ES)或(MGP)在发育的分子诊断和癫痫脑病(迪)。
方法我们执行WGS 30全面表型迪一线测试后被确诊病人三人小组,包括染色体微阵列和研究ES (n = 15)或诊断MGP (n = 15)。
结果八个诊断在前15人收到ES(53%): 3个人有复杂的结构变异;5 ES-detectable变体,它现在有额外的致病性的证据。十一诊断是15 MGP-negative个人(68%);绝大多数(n = 10)涉及基因不包括在面板中,特别是在个人postneonatal癫痫发作和那些更复杂的演讲包括运动障碍、变形特性,或multiorgan参与。总共42%的x染色体诊断常染色体隐性或联系在一起。
结论WGS能够提高诊断产量/ ES主要通过复杂结构变异的检测(n = 3)。诊断产量越高,否则有关而不是更好的力量归功于WGS平台的固有优势。进一步的研究需要协助评估致病性的小说非编码和复杂的结构变异和进一步提高诊断产量迪和其他neurogenetic障碍患者。
术语表
- ACMG=
- 美国大学医学遗传学;
- CMA=
- 染色体微阵列;
- 迪=
- 发展和癫痫性脑病;
- 西文=
- 外显子组测序;
- ILAE=
- 国际抗癫痫联盟;
- 拼箱=
- lymphoblastoid细胞系;
- LRS=
- 读测序;
- MGP=
- 多基因面板;
- 国会议员=
- 大规模并行测序;
- 泰德=
- 拓扑相关的领域;
- WGS=
- 全基因组测序
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
bd官方平台播客:NPub.org/54tdpf
- 收到了2020年9月8日。
- 接受的最终形式2020年12月18日。
- ©2021美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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