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背景和目的:致病性变异在STXBP1是神经发育障碍的主要遗传原因之一。尽管越来越多的个体诊断癫痫的历史,对这个群的自然历史和发展轨迹和端点为未来治疗的研究仅限于发作控制。
方法:我们进行了横断面回顾性研究使用标准化的问卷调查患者的临床医生和护理人员STXBP1有关的疾病捕捉病史、遗传研究和发展的结果。电动机和语言功能进行评估粗大运动功能分类系统的分数(GMFCS)和语音障碍得分和比较内部和在临床定义的子组。
结果:我们收集数据的71人STXBP1有关的疾病,其中包括44名以前未报告的个人。包含年龄中位数为5.3年(IQR = 3.5 - -9.3)和43.8岁最古老的个人。癫痫会缺席在18/71(25%)的人。发展结果的范围广泛,包括两个人呈现与接近适龄汽车发展。29/61(48%)的人能够独立行走和24/69(35%)能说单个词。个人没有癫痫出现相似的表型出现和频谱特性但GMFCS得分较低(平均3和4,p< 0.01)比患有癫痫症。癫痫痉挛患者不太可能比个人独立行走与其他类型的癫痫发作(6%比58%,p< 0.01)。语言障碍得分较高的患者早期癫痫发作(p= 0.02)比个人与后来的癫痫发作。
讨论:我们扩大的光谱STXBP1有关的疾病,并提供临床特征和发展轨迹在患者和无癫痫史。患有癫痫,特别是癫痫痉挛,和新生儿或早发性,提出用更少的有利的运动和语言功能结果相比,个人没有癫痫。这些研究结果确定孩子患严重疾病的风险,可以作为未来介入研究比较器STXBP1有关的疾病。
- 收到了2022年12月14日。
- 接受的最终形式2023年5月8日。
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