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2023年7月5日 半岛体育app苹果下载

自然历史和发展轨迹的个人STXBP1致病变种

视图ORCID概要金米Thalwitzer,Jan H Driedger,视图ORCID概要朱莉西安,视图ORCID概要Afshin Saffari,视图ORCID概要Pia米基罗,视图ORCID概要Bigna K Bolsterli,莎拉部鲁杰罗,视图ORCID概要凯蒂·沙利文玫瑰,视图ORCID概要亚历山大·N达塔,视图ORCID概要Christoph Kellinghaus,尤尔根•奥尔,视图ORCID概要Adelheid Wiemer-Kruel,视图ORCID概要安德烈亚斯·Baalen,阿明Pampel,迈克尔·阿尔伯,视图ORCID概要婆婆的M H Braakman,Otfried M卸下,乔纳斯Denecke,视图ORCID概要Elke Hobbiebrunken,艾娜Breitweg,丹妮尔迪,汉斯Eitel,视图ORCID概要怪不得我Gburek-Augustat,马丁Preisel,Jan-Ulrich蠢蛋,Mirjam Laufs,视图ORCID概要Dilbar Mammadova,Carsten香肠,视图ORCID概要克里斯汀·普拉格,Christa Lohr-Nilles,彼得·马丁,视图ORCID概要斯文F Garbade,视图ORCID概要康拉德Platzer,爱尔兰共和军Benkel-Herrenbrueck,Kerstin egl,瓦利德·法,视图ORCID概要约翰内斯·R Lemke,伊娃Runkel,芭芭拉克莱因,视图ORCID概要托拜厄斯林登,朱利安散粒,Heike Steffeck,巴斯蒂安·蒂斯,弗洛里安•冯•Deimling,Sabine Illsinger,视图ORCID概要Ingo Borggraefe,Georg克拉森,视图ORCID概要达格玛Wieczorek,视图ORCID概要格鲁吉亚Ramantani,视图ORCID概要Stefan Koelker,Georg f·霍夫曼,视图ORCID概要马库斯·里斯,视图ORCID概要Ingo Helbig,史蒂芬Syrbe
第一次出版2023年7月5日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207550
金米Thalwitzer
1儿科癫痫学分工,儿科和青少年医学中心,海德堡大学医院,德国海德堡
2癫痫神经遗传学倡议(女士),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
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  • 金米Thalwitzer ORCID纪录
Jan H Driedger
1儿科癫痫学分工,儿科和青少年医学中心,海德堡大学医院,德国海德堡
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朱莉西安
2癫痫神经遗传学倡议(女士),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
3费城儿童医院的神经学部门半岛投注体育官网,费城,宾夕法尼亚州,美国
4生物医学和卫生信息学(DBHi),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
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  • 朱莉西安ORCID纪录
Afshin Saffari
1儿科癫痫学分工,儿科和青少年医学中心,海德堡大学医院,德国海德堡
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
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  • ORCID记录Afshin Saffari
Pia米基罗
6癫痫中心Kleinwachau Radeberg,德国
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Bigna K Bolsterli
7Neuropediatrics和儿童研究中心大学儿童医院苏黎世,苏黎世大学,瑞士苏黎世
8儿童医院小儿神经学、东方瑞士,瑞士圣加仑半岛投注体育官网
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  • Bigna K Bolsterli ORCID纪录
莎拉部鲁杰罗
2癫痫神经遗传学倡议(女士),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
3费城儿童医院的神经学部门半岛投注体育官网,费城,宾夕法尼亚州,美国
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凯蒂·沙利文玫瑰
2癫痫神经遗传学倡议(女士),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
3费城儿童医院的神经学部门半岛投注体育官网,费城,宾夕法尼亚州,美国
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亚历山大·N达塔
9小儿神经学和发展医学系,巴塞尔大学儿童医院UKB半岛投注体育官网B,瑞士巴塞尔
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Christoph Kellinghaus
10神经病学、Klinikum奥半岛投注体育官网斯纳布吕克,德国奥斯纳布吕克
11奥斯纳布吕克Munster-Osnabruck癫痫中心校园德国奥斯纳布吕克
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  • Christoph Kellinghaus ORCID纪录
尤尔根•奥尔
12儿科学系Christophorus医院的同时,同时,德国
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Adelheid Wiemer-Kruel
13癫痫中心Kork诊所对于儿童和青少年来说,Kehl-Kork,德国
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  • Adelheid Wiemer-Kruel ORCID纪录
安德烈亚斯·Baalen
14Neuropediatrics,石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医学中心,基尔大学(标出),Arnold-Heller-Street 3 C,德国基尔
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阿明Pampel
15社会儿科中心约翰Wesling Klinikum,,德国
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迈克尔·阿尔伯
16小儿神经学和医学发展,德国图宾根大学儿童医院半岛投注体育官网
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婆婆的M H Braakman
17儿童医院小儿神经学、阿玛莉亚,奈梅亨,荷兰内梅亨半岛投注体育官网大学医学中心
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Otfried M卸下
18儿科学系Clemenshospital明斯特,德国明斯特
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乔纳斯Denecke
19汉堡大学医学中心的儿科,德国汉堡
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Elke Hobbiebrunken
20.儿科和青少年医学,小儿神经学部门,德国哥廷根大学医学中心半岛投注体育官网
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艾娜Breitweg
21Kinderarzte Ammersee Neubruch 1局Ammersee,德国
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丹妮尔迪
22Neuropediatrics学系大学医院吉森,吉森,德国
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汉斯Eitel
23Neuropediatrics学系Klinikum埃斯林根,埃斯林根。N。、德国
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怪不得我Gburek-Augustat
24Neuropediatrics分工,医院对于儿童和青少年来说,莱比锡大学医院,德国莱比锡
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马丁Preisel
25Neuropediatrics,孩子大学医院和帕拉塞尔苏斯医科大学,奥地利的萨尔茨堡
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Jan-Ulrich蠢蛋
26Neuropediatrics学系Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke Herdecke,德国
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Mirjam Laufs
14Neuropediatrics,石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医学中心,基尔大学(标出),Arnold-Heller-Street 3 C,德国基尔
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Dilbar Mammadova
27大学儿科和青少年医学医院埃朗根,Friedrich-Alexander-Universitat埃(能力),德国
28社会儿科中心大学医院埃朗根,Friedrich-Alexander-Universitat埃(能力),德国
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  • ORCID记录Dilbar Mammadova
Carsten香肠
29日小儿神经科,SRH Zentralkliniku半岛投注体育官网m苏尔,苏尔,德国
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克里斯汀·普拉格
30.柏林夏洛——夏洛蒂,小儿神经学部门,Augustenburger坐1,德国柏林半岛投注体育官网
31日查利特-柏林夏洛蒂,长期患病儿童中心Augustenburger坐1,德国柏林
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Christa Lohr-Nilles
32小儿神经科,Klinikum Mutterhau半岛投注体育官网s der Borromaerinnen gGmbH, Feldstraße 16日德国特里尔
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彼得·马丁
33Seguin-Clinic人患有严重的智力障碍、癫痫中心Kork,德国
34德国弗莱堡大学医学院
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斯文F Garbade
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
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  • 斯文F Garbade ORCID纪录
康拉德Platzer
35人类遗传学研究所莱比锡大学医学中心,德国莱比锡
角色:博士。
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爱尔兰共和军Benkel-Herrenbrueck
36Sana-Krankenhaus Dusseldorf-Gerresheim、学术教学医院der Heinrich-Heine-University杜塞尔多夫,德国的杜塞尔多夫
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Kerstin egl
37Neuropediatrics、圣伊丽莎白,KJF Klinik, Neuburg der多瑙河,德国
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瓦利德·法
38Neuropediatrics,儿童医院,波恩大学,德国波恩
角色:博士。
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约翰内斯·R Lemke
35人类遗传学研究所莱比锡大学医学中心,德国莱比锡
39罕见疾病中心,莱比锡大学医学中心,德国莱比锡
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  • 约翰内斯·R Lemke ORCID纪录
伊娃Runkel
40Klinikum Aschaffenburg-Alzenau Aschaffenburg,德国
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芭芭拉克莱因
41Neuropediatrics学系Hochst GmbH Klinikum法兰克福,法兰克福。M。、德国
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托拜厄斯林登
42Neuropediatrics学系大学儿童医院,Klinikum奥尔登堡,德国奥尔登堡
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  • 托拜厄斯林登ORCID纪录
朱利安散粒
1儿科癫痫学分工,儿科和青少年医学中心,海德堡大学医院,德国海德堡
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
角色:博士。
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Heike Steffeck
43Neuropediatrics学系Klinikum沃尔夫斯堡,德国沃尔夫斯堡
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巴斯蒂安·蒂斯
44Kinderneurologie蒂斯,优质德国,德国
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弗洛里安•冯•Deimling
45Sozialpadiatrisches协会科堡,德国科堡
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Sabine Illsinger
46诊所为儿科肾脏、肝脏和代谢疾病,汉诺威,德国汉诺威医学院
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Ingo Borggraefe
47儿科,小儿神经科分工和发展医学大学医院的路德维希-马克西米利安-慕尼黑,德国半岛投注体育官网
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  • 国际非政府组织Borggraefe ORCID纪录
Georg克拉森
48儿科学系Evangelisches Klinikum伯特利,大学医院的猫头鹰,德国比勒费尔德大学
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达格玛Wieczorek
49人类遗传学研究所的医学教师和杜塞尔多夫大学医院,Heinrich-Heine-University杜塞尔多夫,德国的杜塞尔多夫
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  • 达格玛ORCID纪录Wieczorek
格鲁吉亚Ramantani
7Neuropediatrics和儿童研究中心大学儿童医院苏黎世,苏黎世大学,瑞士苏黎世
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  • 格鲁吉亚Ramantani ORCID纪录
Stefan Koelker
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
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Georg f·霍夫曼
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
角色:教授
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马库斯·里斯
5小儿神经学和代谢医学、儿科和青少年医学中心,半岛投注体育官网海德堡大学医院,德国海德堡
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Ingo Helbig
2癫痫神经遗传学倡议(女士),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
3费城儿童医院的神经学部门半岛投注体育官网,费城,宾夕法尼亚州,美国
4生物医学和卫生信息学(DBHi),费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
50神经病学、宾夕法尼亚大学佩雷半岛投注体育官网尔曼医学院的费城,宾夕法尼亚州,美国
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史蒂芬Syrbe
1儿科癫痫学分工,儿科和青少年医学中心,海德堡大学医院,德国海德堡
角色:教授。
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  • 通信:steffen.syrbe@med.uni-heidelberg.de
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引用
自然历史和发展轨迹的个人STXBP1致病变种
金米Thalwitzer,Jan HDriedger,朱莉西安,AfshinSaffari,Pia米基罗,Bigna KBolsterli,莎拉部鲁杰罗,凯蒂·罗斯沙利文,亚历山大·N达塔,ChristophKellinghaus,尤尔根••奥尔,AdelheidWiemer-Kruel,安德烈亚斯范Baalen,阿明Pampel,迈克尔阿尔伯,婆婆的M HBraakman,Otfried米卸下,乔纳斯Denecke,ElkeHobbiebrunken,在Breitweg,丹尼尔迪赫,汉斯Eitel,怪不得我Gburek-Augustat,马丁Preisel,Jan-Ulrich衣着邋遢的人,MirjamLaufs,DilbarMammadova,Carsten香肠,克里斯汀普拉格,ChristaLohr-Nilles,彼得马丁,斯文FGarbade,康拉德Platzer,爱尔兰共和军Benkel-Herrenbrueck,Kerstinegl,瓦利德法,约翰内斯·RLemke,伊娃Runkel,芭芭拉克莱因,托拜厄斯林登,朱利安散粒,结构Steffeck,巴斯蒂安·蒂斯,弗洛里安冯Deimling,SabineIllsinger,IngoBorggraefe,Georg克拉森,达格玛Wieczorek,乔治亚州Ramantani,StefanKoelker,Georg F。霍夫曼,马库斯里斯,IngoHelbig,史蒂芬Syrbe
半岛投注体育官网 2023年7月, 10.1212 / WNL.0000000000207550; DOI:10.1212 / WNL.0000000000207550

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10.1212 / WNL.0000000000207550
DOI:
https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207550
PubMed:
37407264

发表的:
Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会半岛投注体育官网
打印ISSN:
0028 - 3878
在线ISSN:
1526 - 632 x
历史:
  • 收到2022年12月14日
  • 2023年5月8日,接受的最终形式
  • 第一次出版2023年7月5日。

版权和用法:
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作者披露

    1. 金米Thalwitzer1,2,
    2. Jan H Driedger医学博士1,
    3. 朱莉西安,英航2,3,4,
    4. Afshin Saffari医学博士1,5,
    5. Pia米基罗6,
    6. Bigna K Bolsterli医学博士7,8,
    7. 莎拉部鲁杰罗,公司治理文化2,3,
    8. 凯蒂·沙利文玫瑰女士,LCGC2,3,
    9. 亚历山大·N达塔医学博士9,
    10. Christoph Kellinghaus医学博士10,11,
    11. 尤尔根•奥尔医学博士12,
    12. Adelheid Wiemer-Kruel医学博士13,
    13. 安德烈亚斯·Baalen医学博士14,
    14. 阿明Pampel医学博士15,
    15. 迈克尔·阿尔伯医学博士16,
    16. 婆婆的M H Braakman医学博士17,
    17. Otfried M卸下医学博士18,
    18. 乔纳斯Denecke,医学博士19,
    19. Elke Hobbiebrunken医学博士20.,
    20. 艾娜Breitweg医学博士21,
    21. 丹妮尔迪医学博士22,
    22. 汉斯Eitel医学博士23,
    23. 怪不得我Gburek-Augustat医学博士24,
    24. 马丁Preisel医学博士25,
    25. Jan-Ulrich蠢蛋医学博士26,
    26. Mirjam Laufs医学博士14,
    27. Dilbar Mammadova医学博士27,28,
    28. Carsten香肠医学博士29日,
    29. 克里斯汀·普拉格医学博士30.,31日,
    30. Christa Lohr-Nilles医学博士32,
    31. 彼得·马丁医学博士33,34,
    32. 斯文F Garbade博士5,
    33. 康拉德Platzer,博士。35,
    34. 爱尔兰共和军Benkel-Herrenbrueck医学博士36,
    35. Kerstin egl医学博士37,
    36. 瓦利德·法,博士。38,
    37. 约翰内斯·R Lemke医学博士35,39,
    38. 伊娃Runkel医学博士40,
    39. 芭芭拉克莱因医学博士41,
    40. 托拜厄斯林登医学博士42,
    41. 朱利安散粒,博士。1,5,
    42. Heike Steffeck医学博士43,
    43. 巴斯蒂安·蒂斯医学博士44,
    44. 弗洛里安•冯•Deimling医学博士45,
    45. Sabine Illsinger医学博士46,
    46. Ingo Borggraefe医学博士47,
    47. Georg克拉森医学博士48,
    48. 达格玛Wieczorek医学博士49,
    49. 格鲁吉亚Ramantani,医学博士7,
    50. Stefan Koelker医学博士5,
    51. Georg f·霍夫曼教授,5,
    52. 马库斯·里斯医学博士5,
    53. Ingo Helbig医学博士2,3,4,50和
    54. 史蒂芬Syrbe,教授。1,一个
  1. 金米Thalwitzer1,2,
  2. Jan H Driedger医学博士1,
  3. 朱莉西安,英航2,3,4,
  4. Afshin Saffari医学博士1,5,
  5. Pia米基罗6,
  6. Bigna K Bolsterli医学博士7,8,
  7. 莎拉部鲁杰罗,公司治理文化2,3,
  8. 凯蒂·沙利文玫瑰女士,LCGC2,3,
  9. 亚历山大·N达塔医学博士9,
  10. Christoph Kellinghaus医学博士10,11,
  11. 尤尔根•奥尔医学博士12,
  12. Adelheid Wiemer-Kruel医学博士13,
  13. 安德烈亚斯·Baalen医学博士14,
  14. 阿明Pampel医学博士15,
  15. 迈克尔·阿尔伯医学博士16,
  16. 婆婆的M H Braakman医学博士17,
  17. Otfried M卸下医学博士18,
  18. 乔纳斯Denecke,医学博士19,
  19. Elke Hobbiebrunken医学博士20.,
  20. 艾娜Breitweg医学博士21,
  21. 丹妮尔迪医学博士22,
  22. 汉斯Eitel医学博士23,
  23. 怪不得我Gburek-Augustat医学博士24,
  24. 马丁Preisel医学博士25,
  25. Jan-Ulrich蠢蛋医学博士26,
  26. Mirjam Laufs医学博士14,
  27. Dilbar Mammadova医学博士27,28,
  28. Carsten香肠医学博士29日,
  29. 克里斯汀·普拉格医学博士30.,31日,
  30. Christa Lohr-Nilles医学博士32,
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  32. 斯文F Garbade博士5,
  33. 康拉德Platzer,博士。35,
  34. 爱尔兰共和军Benkel-Herrenbrueck医学博士36,
  35. Kerstin egl医学博士37,
  36. 瓦利德·法,博士。38,
  37. 约翰内斯·R Lemke医学博士35,39,
  38. 伊娃Runkel医学博士40,
  39. 芭芭拉克莱因医学博士41,
  40. 托拜厄斯林登医学博士42,
  41. 朱利安散粒,博士。1,5,
  42. Heike Steffeck医学博士43,
  43. 巴斯蒂安·蒂斯医学博士44,
  44. 弗洛里安•冯•Deimling医学博士45,
  45. Sabine Illsinger医学博士46,
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  48. 达格玛Wieczorek医学博士49,
  49. 格鲁吉亚Ramantani,医学博士7,
  50. Stefan Koelker医学博士5,
  51. Georg f·霍夫曼教授,5,
  52. 马库斯·里斯医学博士5,
  53. Ingo Helbig医学博士2,3,4,50和
  54. 史蒂芬Syrbe,教授。1,一个
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    史蒂芬Syrbe,steffen.syrbe在{}med.uni-heidelberg.de

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