小脑性共济失调、神经病变和前庭反射综合征中RFC1的截断变异半岛投注体育官网

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100卷。不。5 e543-e554

DOI:

https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201486

PubMed:

36289003

发表的:

威科健康公司代表美国神经病学学会半岛投注体育官网

打印ISSN:

0028 - 3878

在线ISSN:

1526 - 632 x

历史:

2022年6月3日收到
2022年9月14日接受最终稿
第一次出版2022年10月26日。

文章版本

更新版本(2022年10月26日- 12:45)。
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版权及使用:

作者披露

里卡多。Ronco医学博士＊，
塞西莉亚Perini,硕士＊，
里卡多。Curro医学博士＊，
纳塔莉亚含蓄,硕士＊，
斯特凡诺Facchini博士，
爱丽丝Gennari,硕士，
罗伯特·西蒙博士，
斯凯斯图尔特,硕士，
萨拉伊医学博士，
Elisa Vegezzi医学博士，
的Ilaria Quartesan医学博士，
阿玛El-Saddig医学博士，
盖拉文医学博士，
阿里安娜Tucci医学博士，
阿格涅斯卡Szymura二元同步通信,，
路易斯·爱德华多·德·法里亚斯医学博士，
亚历山大·加里,硕士，
梅根Delfeld,硕士，
普里西拉Kandikatla,硕士，
Nifang妞妞， MBBS，博士，
Sanjukta Tawde,硕士，
约瑟夫·肖,硕士，
詹姆斯赶博士，
玛丽·m·赖利，
尼克·w·伍德医学博士，
名叫Emmanuele Crespan博士，
克里斯托弗·戈麦斯医学博士，
金云陈海伦,硕士，
Jeremy Dan Schmahmann医学博士，
大卫Gosal医学博士，
亨利Houlden医学博士__，
Soma Das博士__而且
安德里亚Cortese医学博士__

里卡多。Ronco医学博士＊，

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

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编辑部:

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专利:

没有一个

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塞西莉亚Perini,硕士＊，

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研究支援、政府机构:

MIUR项目PRIN 2017 2017SA5837_004

研究支持，学术实体:

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里卡多。Curro医学博士＊，

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纳塔莉亚含蓄,硕士＊，

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斯特凡诺Facchini博士，

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爱丽丝Gennari,硕士，

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1) AviadoBio LTD，高级研究员助理，1 - 5个月

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1) AviadoBio LTD, 1小时5个月

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罗伯特·西蒙博士，

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萨拉伊医学博士，

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Gottfried和Julia Bangerter-Rhyner-Stiftung瑞士欧洲神经学会半岛投注体育官网

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Elisa Vegezzi医学博士，

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商业，阿尼兰姆制药的荣誉演讲人

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阿里安娜Tucci医学博士，

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路易斯·爱德华多·德·法里亚斯医学博士，

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亚历山大·加里,硕士，

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其他活动:

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临床程序或影像学研究:

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研究支持，商业实体:

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研究支援、政府机构:

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研究支持，学术实体:

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研究支持、基金会和社团:

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梅根Delfeld,硕士，

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就业、商业实体:

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咨询公司:

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其他活动:

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临床程序或影像学研究:

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研究支持，商业实体:

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研究支援、政府机构:

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研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

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股票/股票期权/董事会薪酬:

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普里西拉Kandikatla,硕士，

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就业、商业实体:

芝加哥大学高级基因组技术专家8年

咨询公司:

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扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

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临床程序或影像学研究:

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研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

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研究支持，学术实体:

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研究支持、基金会和社团:

没有一个

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授权费用支付、技术或发明:

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Nifang妞妞， MBBS，博士，

科学顾问委员会:

没有一个

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编辑部:

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专利:

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出版版税:

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就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

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其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

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研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

没有一个

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

没有一个

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

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股票/股票期权，医疗设备和材料:

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法律诉讼:

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Sanjukta Tawde,硕士，

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

没有一个

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

没有一个

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

约瑟夫·肖,硕士，

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

没有一个

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

没有一个

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

詹姆斯赶博士，

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

没有一个

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

没有一个

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

玛丽·m·赖利，

科学顾问委员会:

商业1。Eidos指导委员会

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

(2)《欧洲神经病学杂志》(European Journal of neurology)编委会(现任)半岛投注体育官网

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

(1)商业实体:偶尔为Alynam, Inflectis, IONIS和Akcea提供咨询

扬声器的部门:

1.商业Alnylam研讨会EAN 2021

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

NIH授予U54NS065712, 1UOINS109403-01, R21TR003034 MRC授予MR/S005021/1

研究支持，学术实体:

•MDA资助(MDA510281) Charcot Marie Tooth disease (PI) 2017-2021年CMTA资助CMT1B,2A和1X

研究支持、基金会和社团:

没有一个

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

尼克·w·伍德医学博士，

科学顾问委员会:

卢森堡卫生SAB -政府

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

神经遗传学(2005-2014)，PD杂志(2010)，神经退行性疾病杂志(2010)，神经病学和精神病学进展(2002-2015)半岛投注体育官网

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

MRC -英国

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

没有一个

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

名叫Emmanuele Crespan博士，

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

没有一个

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

CARIPLO基金会(2019-1836)和意大利AIRC癌症研究基金会(Grant IG-2020, id24448)。

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

克里斯托弗·戈麦斯医学博士，

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

PCT/US16/45492优先日期:08/04/2015状态:已授予

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

APDM / Clario

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

生原体

研究支援、政府机构:

NIH /研究所R35NS116868

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

没有一个

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

金云陈海伦,硕士，

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

没有一个

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

没有一个

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

Jeremy Dan Schmahmann医学博士，

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

小脑，编辑委员会，1999年

专利:

没有一个

出版版税:

1.Schmahmann JD。(编辑)。小脑与认知。神经生物学国际评论。卷47。圣地亚哥，学术出版社，1997年。2.薛马曼，杜扬，杜佳，杜佳。人类小脑核磁共振图集。圣地亚哥，学术出版社，2000年。http://www.ebooks.com/ebooks/book_display.asp?iid - 4284863.Schmahmann JD, Pandya DN。大脑的纤维通路。纽约，牛津大学出版社，2006。http://www.ebooks.com/ebooks/book_display.asp?iid - 4314104.Boltshauser E, Schmahmann JD。(编辑)。儿童小脑疾病。发育医学临床(191 –);192.伦敦，麦基斯出版社，2012年。5.Manto M, Gruol D, Schmahmann JD, Koibuchi N, Rossi F.(编辑)。小脑及小脑疾病手册。 New York, Springer. 2012. 6.Manto M, Gruol D, Schmahmann JD, Koibuchi N, Rossi F. (Editors). Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders. New York, Springer. 2022. In press. 7. Manto M, Gruol D, Schmahmann JD, Koibuchi N, Rossi F. (Editors). Essentials of the Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders. New York, Springer. 2016. 8. 239.Gruol DL, Koibuchi N, Mario Manto M, Molinari M, Schmahmann JD, ShenY (Eds.) Essentials of Cerebellum and Cerebellar Disorders: A Primer For Graduate Students. Springer, 2022.

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

(1) Biohaven Pharmaceuticals

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

(1) Biohaven在共济失调和多系统萎缩临床试验中的PI位点:NCT03701399，NCT02960893而且NCT03952806

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

(1) Biohaven Pharma支持临床试验

研究支援、政府机构:

没有一个

研究支持，学术实体:

(1)国家共济失调基金会

研究支持、基金会和社团:

(1)国家共济失调基金会，2019年，PI许可证费用支付，技术或发明:(1)简要共济失调评定量表(BARS)和修订的简要共济失调评定量表(BARS2)。(2)小脑认知情感/ Schmahmann综合征量表版权归总医院公司所有。版权归综合医院公司所有(3)患者报告的共济失调结局测量。版权归综合医院公司(4)小脑神经精神评定量表所有。版权归综合医院公司所有

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

大卫Gosal医学博士，

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

没有一个

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

没有一个

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

亨利Houlden医学博士__，

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

我的实验室由:英国医学研究委员会(MRC)， BRT，美国MDA, ARUK，英国肌肉萎缩症，英国共济失调症，英国肌肉萎缩症，玫瑰信托基金，Wellcome信托基金和国家卫生研究所(NIHR) UCL/UCLH BRC资助。

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

我的实验室由:英国医学研究委员会(MRC)， BRT，美国MDA，英国肌肉萎缩症，英国共济失调症，英国肌肉萎缩症，玫瑰信托基金，威康信托基金和国家卫生研究所(NIHR) UCL/UCLH BRC资助。

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

Soma Das博士__而且

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

国家卫生研究院，2 U41 HG006834-04, 09月23日13–07/31/21， “临床基因组资源”， Soma Das，博士，共同研究者(10%的努力);H. Rehm博士。，Principal Investigator, Annual direct cost: $1,803,751

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

没有一个

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

安德里亚Cortese医学博士__

科学顾问委员会:

辉瑞咨询委员会会议

礼物:

没有一个

旅费或演讲奖励金:

没有一个

编辑部:

担任《外周神经系统杂志》编辑顾问委员会委员

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床程序或影像学研究:

没有一个

研究支持，商业实体:

没有一个

研究支援、政府机构:

没有一个

研究支持，学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社团:

没有一个

股票/股票期权/董事会薪酬:

没有一个

授权费用支付、技术或发明:

没有一个

专利使用费、技术或发明:

没有一个

股票/股票期权，研究发起人:

没有一个

股票/股票期权，医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

来自神经肌肉疾病科(r.r.， r.c.， n.d.， s.f.， Alice Gennari, r.s.， s.s.， s.n.， a.t.， a.s.， l.e.n.d.f.， m.m.r.， n.w.w.， h.h.， A.C.)， UCL皇后广场神经病学研究所，英国伦敦;半岛投注体育官网帕维亚大学脑与行为科学系(r.r.， r.c.， I.Q, A.C.)，帕维亚，意大利;意大利IGM-CNR“Luigi Luca Cavalli-Sforza”分子遗传学研究所(c.p.， E.C.);瑞士巴塞尔大学巴塞尔大学医院半岛投注体育官网神经内科(S.N.);意大利帕维亚Mondino基金会(E.V.);曼彻斯特临床神经科学中心(A.E.-S。，T.L., D.G.), Salford Royal Hospital, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust, Manchester, United Kingdom; Clinical Pharmacology (A.T.), William Harvey Research Institute, School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, United Kingdom; Departamento de Distúrbios do Movimento (L.E.N.D.F.), Hospital Das Clínicas Da Universidade Federal Do Paraná, Curitiba, Brazil; University of Chicago Medical Center (Alexander Gary, M.D., P.K., S.D.), The University of Chicago, IL; Department of Human Genetics (N.N., S.T.), The University of Chicago, IL; Neurogenetics (J.S., J.P.), University College London Hospitals NHS Foundation Trust, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, United Kingdom; Department of Neurology (C.G.), The University of Chicago, IL; and Ataxia Center (J.Y.H.C., J.D.S.), Laboratory for Neuroanatomy and Cerebellar Neurobiology, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston.

对应
Cortese博士andrea.cortese在{}ucl.ac.uk

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	摘要	完整的	Pdf	源
2022年10月	377	0	140	钢丝
2022年11月	474	0	205	钢丝
2022年12月	161	0	88	钢丝
2023年1月	185	328	169	钢丝
2023年2月	104	518	190	钢丝
2023年3月	16	214	57	钢丝

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我，第一和通讯作者，核实我的披露和那些我的合作作者是最新的http://submit.半岛投注体育官网neurology.org．＊

只选择以下三个选项中的一个:＊

我是这部作品的作者，这部作品是在我自己的时间准备的——不是作为一名员工的职责的一部分。

我准备(或合作准备)作品作为我作为雇员职责的一部分，因此，该作品是“为雇佣而制作的作品”，根据1976年美国版权法(经修订)的定义。

作为美国政府官员或雇员，我准备(或参与准备)这项工作是我公务的一部分。

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