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2022年8月16日 ;99 (7) 半岛体育app苹果下载研究文章 开放获取

使用全基因组测序线粒体疾病的诊断

瑞安·l·戴维斯,•r•库马尔,克莱尔•帕蒂克,克里斯蒂娜梁,凯特·e·艾哈迈德,Fabienne Edema-Hildebrand,kim公园,安德烈·e·Minoche,Velimir Gayevskiy,Amali c Mallawaarachchi,约翰Christodoulou,黛博拉·斯科菲尔德,马塞尔·e·全垒打,马克·j·考利,卡洛琳·m·苏
第一次出版2022年5月31日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000200745
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99卷。 不。7 e730-e742
DOI:
https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000200745
PubMed:
35641312
发表的:
Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会半岛投注体育官网
打印ISSN:
0028 - 3878
在线ISSN:
1526 - 632 x
历史:
  • 收到2021年9月18日
  • 接受的最终形式4月4日,2022年
  • 第一次出版2022年5月31日。

文章版本

版权和用法:
版权©2022年作者(年代)。发表的Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会。半岛投注体育官网 这是一个开放的分布式根据文章Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives许可证4.0 (CC BY-NC-ND),它允许下载和共享工作提供适当的引用。不能改变的工作以任何方式或使用未经许可的商业杂志。

作者披露

    1. 瑞安·l·戴维斯博士*,
    2. •r•库马尔、黑带大师FRACP博士*,
    3. 克莱尔•帕蒂克,MStat*,
    4. 克里斯蒂娜梁、黑带大师FRACP博士,
    5. 凯特·e·艾哈迈德黑带大师,FRACP,
    6. Fabienne Edema-HildebrandRN,,
    7. kim公园博士,
    8. 安德烈·e·Minoche博士,
    9. Velimir Gayevskiy博士,
    10. Amali c Mallawaarachchi、黑带大师FRACP博士,
    11. 约翰Christodoulou、黑带大师FRACP博士,
    12. 黛博拉·斯科菲尔德博士,
    13. 马塞尔·e·全垒打博士,
    14. 马克·j·考利博士__和
    15. 卡洛琳·m·苏、黑带大师FRACP博士__
  1. 瑞安·l·戴维斯博士*,
    2. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 这两个相关工作发表:演讲者旅行和住宿津贴为国际帕金森和运动障碍社会国会,不错,法国,2019年9月——2000美元初级成员旅行授予国际帕金森和运动障碍社会国会,不错,法国,2019年9月——1000美元

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. (1)澳大利亚国家健康与医学研究理事会,GNT1037797, CI, 2012 - 2016(2)新南威尔士健康,新南威尔士健康EMC戴维斯,CI, 2017 - 2020(3)澳大利亚国家健康与医学研究理事会,GNT1151906, CI, 2018 - 2023(4)澳大利亚国家健康与医学研究理事会,GNT1179029, CI, 2021 - 2025(5)医学研究澳大利亚未来基金MRF2007959, CI, 2021 - 2025

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. (1)丽贝卡·库珀医学研究基金会(2)水户的基础

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  2. •r•库马尔、黑带大师FRACP博士*,
    3. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. (1)国际帕金森和运动障碍协会(MDS)旅行和议长谢礼(2)Seqirus——议长谢礼

    编辑部:

    1. (1)运动障碍、编辑委员会2015 -(3)神经学、前沿主题编辑器,2020 - 2021(2)边界在神经学、编辑委员会,20半岛投注体育官网22年

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. (1)神经遗传学,‘我现在做什么?”系列中,牛津大学出版社,2014年

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. (1)保罗•安斯沃思家庭基金会(与本手稿)(2)迈克尔·j·福克斯基金会将科学在帕金森(尽快)计划(与本手稿)

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  3. 克莱尔•帕蒂克,MStat*,
    4. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 弗朗西斯·克里克研究所

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  4. 克里斯蒂娜梁、黑带大师FRACP博士,
    5. 科学顾问委员会:

    1. (1)补偿机构生原体,罗氏SMA顾问委员会

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  5. 凯特·e·艾哈迈德黑带大师,FRACP,
    6. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  6. Fabienne Edema-HildebrandRN,,
    7. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  7. kim公园博士,
    8. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. (1)BMC神经半岛投注体育官网,副主编,2.5年

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. (1)Cenyx生物技术公司,首席科学官1年研究的支持,政府机构:(1)显示,20182 hanyakan224,π,2年(2)联盟,2019 r1f1a1059861,π,2年

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. (1)首尔国立大学医院

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  8. 安德烈·e·Minoche博士,
    9. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  9. Velimir Gayevskiy博士,
    10. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  10. Amali c Mallawaarachchi、黑带大师FRACP博士,
    11. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. (1)MRFF基因组健康未来的使命,Kidgen国家肾脏基因组计划,首席研究员,2021 - 2025

    研究支持,学术实体:

    1. (1)澳大拉西亚的皇家医师学院Jaquot研究机构拨款2022

    研究支持、基金会和社会:

    1. (1)澳大利亚多囊肾疾病的基础

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  11. 约翰Christodoulou、黑带大师FRACP博士,
    12. 科学顾问委员会:

    1. 1。水户市的基础;童年痴呆倡议;卢森堡系统生物医学中心2。药品安全监测委员会,Anavex

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 邀请演讲者,病理学更新会议,2021年3月

    编辑部:

    1. 编辑沟通——遗传性代谢疾病杂志》编辑委员会成员——人类基因组编辑委员会成员——平移罕见疾病的科学

    专利:

    1. 转基因的专利益生菌治疗北大——现在的失效

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 研究所,国立卫生研究院:标题:专家管理的儿童线粒体Leigh-like综合症基因和变异。美国国防部:标题:解决尚未解决的。集功能、计算和方法使使几乎所有患者线粒体疾病的基因诊断。NHMRC–MRFF方案研究授予应用程序:一个随机安慰剂对照试验,结合线粒体制剂用于治疗多发性硬化症的疲劳和抑郁评估影响犬尿氨酸途径代谢组学在临床研究资助APP1079342 NHMRC CRE——改变基因诊断和管理严重的神经认知障碍NHMRC针对性研究资助APP1113531–准备澳大利亚基因组医学–提议由澳大利亚基因组健康联盟NHMRC项目赠款标题:识别基因和小说小说线粒体疾病的机制:Multi-Omics方法NHMRC想法格兰特标题:定义饮食治疗先天性氨基酸代谢NHMRC标题:NHMRC澳大利亚基因组学补助计划MRFF基因组健康期货任务标题:澳大利亚确诊疾病网络(UDN-Aus):一个国际网络国家转换方法诊断患有罕见疾病的个人生活MRFF基因组健康期货任务标题:线粒体基因组学和诊断网络组学MRFF干细胞疗法任务标题:洞察CDKL5神经调节:途径改善神经结果CDKL5缺乏症MRFF基因组健康期货任务标题:澳大利亚功能基因组学网络半岛中国官网NHMRC想法格兰特标题:加速治疗癫痫患儿KIF1A-associated神经障碍

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. Rettsyndrome.org资金支持我们RettBASE突变数据库皇家儿童医院基金会——急性照护基因组–超快速基因诊断病情最严重的时候孩子的金融市场基础的孩子标题:脑细胞在一道菜:小说在CDKL5障碍治疗策略线粒体基础项目授予2。标题:积极实施澳大利亚共识指南为临床服务的有效交付患者线粒体紊乱RCH基础应用程序标题:RDNow儿科变革和全球网络疗法RCH基金会标题:急性护理基因组–超速的基因诊断病情最严重的时候水户基金会标题:利用高通量药物筛选线粒体代谢修复障碍KIF1A.org标题:高通量药物筛选相关KIF1A神经障碍RTW慈善基金会标题:反义寡核苷酸(麻生太郎)治疗TRAPPC4神经发育障碍

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  12. 黛博拉·斯科菲尔德博士,
    13. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 2009年6月–健康编辑–微观仿真的国际期刊2015年–副主编(经济学)–疼痛研究的支持,政府实体:林恩三月,Ranjeny托马斯,玛丽莎Lassere,蕾切尔Buchbinder,海伦敏锐,凯瑟琳•希尔Mihir Wechalekar,简Munro,无花果树芽,黛博拉·斯科菲尔德。为更好的结果在类风湿性关节炎(2021)CRE APP2006579 NHMRC卓越研究中心的5年2500000美元。林恩三月,蕾切尔Buchbinder,玛丽莎Lassere苏珊娜Proudman, Ranjeny托马斯,黛博拉·斯科菲尔德,Meilang雪,Mihir Wechalekar,塞缪尔·惠特尔Premarani Sinnthurai。(2021)成本效用的比较Down-Titration策略更安全、更有效地使用生物制剂在成人风湿性关节炎和牛皮癣关节炎。APP2007502。未来医学研究基金(MRFF) - 2020高效利用现有药物4年2720942美元。林恩三月,蕾切尔Buchbinder,玛丽莎Lassere苏珊娜Proudman, Ranjeny托马斯,黛博拉·斯科菲尔德,Meilang雪,Mihir Wechalekar,塞缪尔·惠特尔Premarani Sinnthurai。(2021)成本效用的比较Down-Titration策略更安全、更有效地使用生物制剂在成人风湿性关节炎和牛皮癣关节炎。APP2007502。未来医学研究基金(MRFF) - 2020高效利用现有药物4年2720942美元卡洛琳苏,莎拉•Kummerfeld Kristine Barlow-Stuart,黛博拉·斯科菲尔德,恩里科Coiera,什洛莫Berkovsky, Ryan Davis(2020)交付海蒂沃斯利精密诊断患有线粒体疾病:用数字技术来提高交付途径为患者提供一个精确的基因诊断的线粒体疾病。 (APP1179029) NHMRC Partnership Grant $1,273,553.50 over 5 years. Kathy Wu, Paul Fitzgerald, Deborah Schofield, Stuart Grieve, Rodgers, Anthony Harris, Rupendra Shrestha, Sean Hood, Timothy Usherwood, Fatemeh Vafaee (2020) An Australian Multicentre Double-Blinded Randomised Controlled Trial of Genotype-guided versus Standard Psychotropic Therapy in Moderately-to-Severely Depressed Patients Initiating Pharmacotherapy. (APP1200000) Medical Research Future Fund (MRFF) – Emerging Priorities and Consumer Driven Research Initiative $2,950,000 2020 -2024. Deborah Schofield, Mike Field, Rupendra Shrestha, Tony Roscioli, Owen Tan, Jan Mumford, Jackie Boyle, Louise Christie, Heidi Worsley. (2020) Cascade testing in intellectual disability: social and economic impact. Genomic Health Future Mission (MRFF), $486,897 over 3 years. Deborah Schofield, Robert Tanton, Rupendra Shrestha, Simon Kelly, Hannah Carter, Jinjing Li (2020) Measuring national productivity impacts of chronic ill health on patients and carers and the potential benefits of health and policy interventions. (APP1181228) NHMRC Ideas Grant $1,028,940 over 5 years 2020-2024. Deborah Schofield, Rupendra Shrestha, Lennert Veerman, Simon Kelly, Robert Tanton (2020) Assessing the national productivity impacts of chronic ill health. ARC Discovery Project Grant $444,353 over 3 years 2020-2022. Tony Roscioli, George McGillivray, Alison Colley, Michael Buckley, Sebastian Lunke, Deborah Schofield, Kathryn North, Cliff Meldrum, Jon Hyett, John Smoleniec (2020) Implementation of Evidence-based Genomic Medicine in Pregnancy through the Translational PreGen Consortium. Medical Research Future (MRFF) Genomics Health Futures Mission Project Grant, $5 million over 3 years. Deborah Schofield, Rupendra Shrestha, Owen Tan, Sarah West, Heidi Worsley (2020) Zero Childhood Cancer Health Economic Sub-Study: Understanding the cost of personalised cancer care in children – Part 2. Children's Cancer Institute Australia/Luminesce Australia $400,000 25/5/20-20/7/22Louisa Gordon, Penny Webb, Scott Bell, Deborah Schofield, Toni Cunningham, Melissa MacCabe, Thomas Elliott, Astrid Rodriguez-Acevedo, Xing Lee. (2019) Evaluation of Clinical Genomics Round 2, Queensland Genomics Health Alliance, $583,600. 2019-2021Mike Field, Deborah Schofield, Tony Roscioli (2019) Whole Genome Sequencing for the Investigation of Intellectual Disability. NSW Framework for New Health Technologies and Specialised Services $3,000,000.Kathy Wu, Deborah Schofield, Rupendra Shrestha (2019) Informing resource needs of pharmacogenomics-guided therapy in patients with mental illness or alcohol use disorder: for SVHA campus-wide implementation and beyond. SVHA Inclusive Health Innovation Fund Steering Committee. $395,070. Sue C, Christodoulou, J, Schofield D (2015) Using whole genome sequencing to transform the diagnostic paradigm for mitochondrial disease Genomics Collaborative Grants Program NSW Health $740,000

    专利:

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    1. 马特奥Richiardi, Patryk Bronka,黛博拉·斯科菲尔德之一Meena Kumari(2022)慢性疼痛、心理健康和就业:公司的角色,工人和状态。人口健康网络模拟阶段。15/9/21–15/9/22。£24999。Ju lee Oei拉男性生殖器像、宜兰Katz Valsamma Eapen, Syeda Ishra Azim,史黛西·布莱特,林恩·坎普,尼古拉斯·Lintzeris阿德里安•邓洛普罗宾·里士满,伊丽莎白·艾略特,克里斯汀•黑,Karleen蛀木水虱,汉娜Dahlen弗吉尼亚Schmied,黛博拉·斯科菲尔德,伊芙琳李,Sara提示,Keryl De Haan Lynette鲍恩(2020)检查证据:物质使用在怀孕期间、分娩和产后。Sax研究所40000美元。保罗箭牌,马克·吉列迈克尔•尼古拉斯•黛博拉斯科菲尔德,丹哥,菲奥娜•霍德森Christopher Trethewy克里斯汀·贝尔德(2019)提高卫生保健服务的价值,为人们呈现频繁与慢性疼痛新南威尔士州紧急部门(ED PainPATH)。海涅基金会1286240美元6/7/2020西蒙•刘易斯- 2022…安东尼·库珀。黛博拉·斯科菲尔德et al (2019)。澳大利亚帕金森的使命。 Medical Research Future Fund $30,000,000.Kathy Wu, Sophie Devery, Nick Babidge, Sarah Michael, Ric O Day, Jonathan Brett, Jane Carland, Sophie Stocker, Terry Melacco, Deborah Schofield, Rupendra Shrestha, (2020) Towards Implementation of pharmacogenomics-guided therapy in Patients with Mental Illness. St Vincent's Health Australia Ltd. $395,070 over 2 years.

    股票和股票期权/董事会薪酬:

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  13. 马塞尔·e·全垒打博士,
    14. 科学顾问委员会:

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    礼物:

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    1. 基因组。一个企业有限公司,首席执行官,2016 - 2018的研究支持,基础和社会:Kinghorn基础

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    1. (1)GenieUs企业有限公司(2)Pryzm健康企业LtdStock /股票期权,医疗设备和材料:(1)Pryzm健康企业有限公司,2018年至今

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  14. 马克·j·考利博士__和
    15. 科学顾问委员会:

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    1. (1)新南威尔士卫生部,N / A, CIF, 2016 - 2018(2)新南威尔士州癌症研究所,2016 / REG001联会,2016 - 2016 (3)NHMRC APP1125042,中投公司2017 - 2017年(4)新南威尔士卫生部,N / A,中央情报局,2017 - 2019(5)澳大利亚癌症APP1165556,中央情报局,2019 - 2021(6)新南威尔士卫生部,N / A,中央情报局,2019 - 2021(7)澳大利亚癌症APP1185313, CIE, 2020 - 2022(8)新南威尔士州癌症研究所,2019 / TPG2037中投公司2020 - 2024年(9)MRFF -基因组健康期货任务(GHFM) N0024182, CID, 2020 - 2022(10)澳大利亚研究数据共享(ARDC) PL032,中投公司,2021 - 2023

    研究支持,学术实体:

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  15. 卡洛琳·m·苏、黑带大师FRACP博士__
    16. 科学顾问委员会:

    1. (1)基耶西澳大利亚企业有限公司顾问委员会(2)活细胞技术的非执行董事

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 国际社会运动障碍:演讲者谢礼

    编辑部:

    1. (1)运动障碍临床实践副编辑器:2014 -当前今天(2)医学编辑委员会:2016 -电流

    专利:

    1. (1)WO2015/157794A1——改善线粒体功能在神经退行性疾病

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. (1)活细胞技术,非执行董事,2020 -电流

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. (1)新南威尔士健康,基因组学协作格兰特,CI, 2015 (2) NHMRC GNT1008433, CI, 2011 - 2016 (3) NHMRC GNT1103757, CI, 2016 - 2019 (4) NHMRC GNT1141064, CI, 2018 - 2021 (5) NHMRC GNT1151906, CI, 2018 - 2024 (6) MRFF MRF1136800, CI, 2019 - 2024 (7) NHMRC GNT1179029, CI, 2020 - 2025

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. (1)澳大利亚线粒体疾病基金会(水户基础)(2)我们痉挛性截瘫基金会(3)帕金森氏病新南威尔士州(4)HSP研究基金会(5)科比的基础

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. (1)股票期权对活细胞的技术

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

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    法律诉讼:

    1. 没有一个

  1. 的神经遗传学(R.L.D.,K.R.K.,中一段,K.E.A., F.E.-H., J.-S.P., C.M.S.), Kolling Institute, Faculty of Medicine and Health, University of Sydney and Royal North Shore Hospital, Northern Sydney Local Health District, St. Leonards; Kinghorn Centre for Clinical Genomics (R.L.D., K.R.K., C.P., A.E.M., V.G., A.C.M., M.E.D., M.J.C., C.M.S.), Garvan Institute of Medical Research, Darlinghurst; Department of Neurology (K.R.K., C.L., K.E.A., F.E.-H., C.M.S.), Royal North Shore Hospital, Northern Sydney Local Health District, St. Leonards; Dr. Kumar is now with Molecular Medicine Laboratory, Concord Hospital, Concord, New South Wales, Australia; Dr. Park is now with Cenyx Biotech, Jongno-gu, Seoul, South Korea; Brain and Mitochondrial Research Group (J.C.), Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Melbourne; Department of Paediatrics (J.C.), University of Melbourne, Victoria; Prof. Schofield is now with GenIMPACT: Centre for Economic Impacts of Genomic Medicine, Macquarie University, Macquarie Park; Prof. Dinger is now with School of Biotechnology and Biomolecular Sciences, University of New South Wales, Randwick; and Prof. Cowley is now with Computational Biology Group, Children's Cancer Institute, University of New South Wales, Randwick, Australia.
  1. 对应
    苏教授carolyn.sue在{}sydney.edu.au
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2022年9月 42 369年 104年 钢丝
2022年10月 50 282年 87年 钢丝
2022年11月 44 205年 68年 钢丝
2022年12月 38 204年 74年 钢丝
2023年1月 28 219年 73年 钢丝
2023年2月 56 234年 88年 钢丝
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